全省首例 甘肃省妇幼保健院成功阻断侏儒-视网膜变性-耳聋综合征

宝宝很健康（省妇幼保健院供图）

信息兰州网消息 1月18日，甘肃省妇幼保健院迎来了一位特别的宝宝——甘肃省首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。

2018年，张女士的第一个孩子出生，全家沉浸在一片欢乐中。然而，一个噩耗将一切击碎了。随着宝宝一天天长大，他们发现孩子出现了发育缓慢、协调性差、认生、说话仅可说单字、面部红色皮疹、四肢肌张力低、小下颌、眼窝凹陷、双侧招风耳等一系列问题。经过多方求医检查，2021年，北大一院的全外显子基因检测发现，孩子患有Cockayne综合征A型。

这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病，极其罕见，由Cockayne在1936年报道第1例而得名，又叫科凯恩综合征，也被称为侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。一般胎儿在出生时没有症状，大多是在幼儿时发病，会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现，也会在以后出现身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力下降等症状。一旦发病，生命会受到威胁，还可能会出现心血管疾病、中风等疾病，也可能会出现提前衰老的现象，甚至会造成死亡。

由于张女士夫妻双方是该病的基因携带者，生育孩子时有四分之一的概率生出患儿。为了悲剧不再重演，张女士夫妇来到省妇幼保健院生殖医学中心求助。经过前期的检查、评估，医护团队决定为他们进行三代试管婴儿助孕，只有这个技术能诞生出完全健康的宝宝。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力，医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到了母体，并成功妊娠。1月18日，张女士通过剖宫产生下了一名健康女婴，6斤5两，母女平安。

生殖医学中心主任倪亚莉介绍，胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”助孕技术，是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。目前该中心每年开展PGT助孕约120例，为众多遗传病家族带来了福音。

兰州日报社全媒体记者 田小东